Mes: mayo 2020

La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso que afecta aproximadamente a 50 millones de personas a nivel mundial. La misma se caracteriza por presentar ataques repentinos asociados a convulsiones violentas y pérdida del conocimiento. Las personas epilépticas tienden a padecer más problemas físicos (tales como fracturas y hematomas derivados de traumatismos relacionados con las …

Paneles genéticos: EPILEPSIA Leer más »

Con el surgimiento de las tecnologías de nueva secuenciación (NGS, Next generation sequencing) se volvió posible secuenciar cientos de genes en apenas unas pocas horas. Esto permitió obtener una cantidad inimaginable de información sobre las consecuencias biológicas de diferentes variantes genéticas a nivel clínico. Una gran ventaja de estos grandes paneles por NGS es que …

PANELES GENÉTICOS: ¿Para qué sirven? Leer más »

El 5 de mayo se conmemora a nivel nacional e internacional el día del paciente celíaco con la finalidad de visibilizar esta condición que afecta a numerosas personas. Esta jornada es importante para concientizar e informar sobre la celiaquía y todo lo que ésta implica. La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por una inflamación …

5 de Mayo: Día Internacional de la Celiaquía Leer más »