UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN DE CÁNCER HEREDITARIO

Estamos muy felices de poder anunciar nuestra colaboración con la Universidad Católica del Maule (Chile) en un proyecto de investigación financiado por el Gobierno Regional del Maule, el cual busca establecer una unidad que permita desarrollar herramientas innovadoras en las áreas de prevención asociadas a cáncer hereditario; y de oncología de precisión, para facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos para el cáncer en la región de Maule.

El cáncer es la primera causa de muerte por enfermedades en la región del Maule. El abordaje de esta enfermedad considera la prevención, detección precoz y el tratamiento. Sin embargo, la gran mayoría del financiamiento público se destina al tratamiento, existiendo un déficit en la ejecución de medidas preventivas basadas en evidencia. Este enfoque parcializado se agudiza en el Maule, debido a que innovación en oncología es aún incipiente. Con el objetivo de establecer un programa piloto que permita identificar variantes patogénicas germinales en genes de alta susceptibilidad para cáncer de mama y colon en pacientes de la Región del Maule con criterios de selección para enfermedad hereditaria En el ámbito de la prevención, se desarrollará un programa para identificar a pacientes y sus familiares que presenten “Síndromes de cáncer hereditario” (5%-10% de todos los cánceres), ya que poseen un elevado riesgo desarrollar cáncer debido a la presencia de variantes patogénicas que pueden transmitirse de padres a hijos. Cuando se analizan los genes asociados a cáncer hereditario habitualmente se encuentran decenas de variantes en los genes estudiados, pero la mayoría de estas variantes no tienen significado relevante en el cuadro clínico del paciente, solo algunas variantes son patogénicas y dan predisposición a desarrollar cáncer. Poder interpretar correctamente estas variantes requieren de personal capacitado, siendo nuestra  especialidad. Es por esto que desde HEMA vamos a capacitar y asesorar a las personas a cargo del proyecto para que puedan hacer una correcta interpretación de las variantes detectadas. Este programa se enfocará en cáncer de mama y colon, y considerará un equipo de profesionales clínicos, genetistas y biólogos moleculares que de manera integrada realizarán el asesoramiento genético oncológico y posteriores análisis genéticos, necesarios para identificar a estas personas y evaluar su riesgo. De esta forma se podrá sugerir medidas de seguimiento para pacientes y de reducción de riesgo de desarrollar cáncer, para sus familiares.

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