Análisis genéticos

Mediante una pequeña muestra de sangre podemos conocer toda tu información genética, ayudándote a vos y a tu médico de cabecera a tomar medidas preventivas o acceder al tratamiento más adecuado para tu persona.

Oncología

El estudio de genes asociados a cáncer permite detectar una predisposición hereditaria a desarrollar la enfermedad, riesgo de recurrencia y la probabilidad de transmisión a la descendencia.

Neurología

El estudio de los genes asociados a neuropatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.

Inmunología

El estudio de los genes asociados a genes asociados con el funcionamiento del sistema inmunológico permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.

Nefrología

Los estudios genéticos permiten determinar o descartar un origen genético de una patología dentro del área de la nefrología y esta información es fundamental para determinar cuáles son las medidas médicas necesarias para cada paciente.

Oftalmología

Aplicación de técnicas de biología molecular a la investigación oftalmológica.

Fertilidad

Estudios genéticos para cada etapa reproductiva. Consultá por nuestros estudios preconcepcionales.

Cardiología

Los estudios genéticos permiten determinar o descartar un origen genético de una patología del corazón y esta información es fundamental para determinar cuáles son las medidas médicas necesarias para cada paciente.

Desórdenes metabólicos

El estudio de genes asociados a desordenes metabólicos sirve para determinar la causa genética de éste, caracterizándolo y así poder aplicar el tratamiento adecuado para cada persona.

Endocrinología

Aplicación de técnicas de biología molecular a la investigación endocrinológica.

Gastroenterología

El estudio de los genes asociados a gastropatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.

Hematología:

El estudio de los genes asociados a hematopatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.

Inmunología:

El estudio de los genes asociados a deficiencias en el sistema inmunológico permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.

Neumonología

El estudio de los genes asociados a neumopatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.

Otorrinolaringología:

El estudio de genes permite determinar y/o descartar una causa genética de hipoacusia y sordera, siendo fundamental esta información para las que las medidas médicas correctas sean aplicadas.

Cariotipo:

Este tipo de estudio permite determinar o descartar anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas causales de diferentes síndromes y patologías, como síndrome de Down e infertilidad.

Cariotipo bandeado:
Análisis mediante bandeo G que permite la detección de grandes alteraciones numerales o estructurales en los cromosomas.

Cariotipos moleculares:
Herramienta clínica de diagnóstico postnatal para individuos con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista o malformaciones congénitas.

Marcadores moleculares:

Fibrosis quística (70 mutaciones).

Fibrosis quística (Mutación delta F 508).

Apolipoproteína E (Alelos riesgo vascular).

Factor V de Leiden.

Protrombina 20210.

PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1).

Hemocromatosis - Mutación C282Y.

Hemocromatosis – Mutación H63D.

Hemocromatosis – Mutación S65C.

Fragilidad del cromosoma X con análisis de patrón de metilación.

AZF – microdeleciones cromosoma Y. CDH1 (Mutación familiar).

JAK-2 (V617F).

JAK-2 Exón 12.

MYD88 L265P.

Prenatales no invasivos:

Este tipo de estudio es un ensayo de screening no invasivo que permite detectar de forma segura, temprana y confiable aneuploidías cromosómicas en el feto. Este test puede realizarse tempranamente, a partir de la semana 9 de gestación desde ADN circulante libre en sangre materna y por lo tanto, no conlleva riesgo alguno ni para la madre ni para el feto. El ensayo HERITAS PRENATAL VISION permite detectar las siguientes trisomías: 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau), así como también, de forma opcional, el sexo fetal. Este test permite identificar aneuploidías menos comunes en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), pérdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de ellos, asociados a trastorno de imprinting evidente luego de un rescate placentario trisómico anómalo.

Infectología molecular:

Identificación de agentes patógenos para tipificarlos, cuantificarlos y determinar la sensibilidad de los mismos a los tratamientos disponibles.
***Realizamos diagnóstico de COVID por PCR y test rápido de antígeno***

Asesoramiento genético:

Obtené asesoramiento genético por la médica especialista en genética Dra. Viviana Armentano, solicitá tu turno acá.

Equipo multidisciplinario comprometido con el desarrollo de la salud y la vida de las personas, brindando soluciones ágiles en un contexto de altos estándares tecnológicos y de calidad.

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