ADN

En 1977, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger. Este método permite conocer la secuencia de nucléotidos de ADN mediante la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos que sirven como terminadores de la reacción.  En la actualidad, esta reacción se basa en una modificación de la PCR …

Sanger vs NGS. ¿Cuál es el gold standard en el diagnóstico genético? Leer más »

Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia heredada de cada progenitor. Sin embargo, algunas personas pueden tener una, tres o más copias de una región genómica en particular. Estos cambios son conocidos como variaciones en el número de copias (CNVs, copy number variants). La variación en el número de copias (CNV) se define …

¿Puede un cambio en el número de genes afectar la salud y el desarrollo? Leer más »

Con el surgimiento de las tecnologías de nueva secuenciación (NGS, Next generation sequencing) se volvió posible secuenciar cientos de genes en apenas unas pocas horas. Esto permitió obtener una cantidad inimaginable de información sobre las consecuencias biológicas de diferentes variantes genéticas a nivel clínico. Una gran ventaja de estos grandes paneles por NGS es que …

PANELES GENÉTICOS: ¿Para qué sirven? Leer más »

Recientemente incorporamos en nuestra institución el test de paternidad de NovaGen. Este es una prueba prenatal NO INVASIVA que puede confirmar con exactitud la paternidad del bebé durante el embarazo. Para esto se utilizan tecnologías de biología molecular que permiten comparar fragmentos de ADN fetal libre circulante en sangre materna, ADN de la madre y ADN del  presunto padre. Mediante el …

Test de paternidad prenatal NO INVASIVO Leer más »

El 19 de octubre es el Día mundial de lucha contra el Cáncer de Mama. Este día fue determinado por la Organización mundial de la salud con la finalidad de crear conciencia y para promover el acceso a controles periódicos y a tratamientos efectivos. Esta lucha se representa mediante un lazo rosa y en este día miles …

19 de octubre: Día mundial de la lucha contra el cáncer de mamas. Leer más »

Desde la aparición de técnicas que permiten la secuenciación completa del ADN de las personas surgen nuevos desafíos. ¿Qué hacer con toda esta información? Actualmente, se ha logrado esclarecer la asociación entre la secuencia de diferentes genes con procesos fisiológicos normales o patológicos y esto ha permitido determinar la causa genética de numerosas enfermedades. Al …

Ventajas de los estudios genéticos Leer más »

La información necesaria para coordinar nuestras funciones vitales se encuentra en nuestros genes. Estos constan de una secuencia de 4 nucleótidos denominados con 4 letras A, C, G y T. Teniendo esto en mente podríamos considerar los genes como una gran palabra formada por cuatro letras y dependiendo de la combinación de estas letras es …

Heredabilidad de las mutaciones Leer más »

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por una inflamación crónica en la mucosa del intestino delgado debido a una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo, del centeno y de la cebada. Afecta a individuos genéticamente predispuestos, con influencia de factores ambientales e inmunológicos, de modo que se …

La celiaquía: un iceberg por descubrir. Leer más »

El ADN es la molécula que contiene toda la información genética que permite el desarrollo de nuestro organismo y está constituido por la secuencia de 4 bases nucleotídicas (A,T,C,G) que se repiten aproximadamente 3.000 millones de veces. Dependiendo de la secuencia que forman estas bases se determinan las características hereditarias de nuestro organismo. Ciertas combinaciones …

¿Sabes qué es y para qué sirve la secuenciación del exoma humano? Leer más »