análisis genéticos

En 1977, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger. Este método permite conocer la secuencia de nucléotidos de ADN mediante la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos que sirven como terminadores de la reacción.  En la actualidad, esta reacción se basa en una modificación de la PCR …

Sanger vs NGS. ¿Cuál es el gold standard en el diagnóstico genético? Leer más »

Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia heredada de cada progenitor. Sin embargo, algunas personas pueden tener una, tres o más copias de una región genómica en particular. Estos cambios son conocidos como variaciones en el número de copias (CNVs, copy number variants). La variación en el número de copias (CNV) se define …

¿Puede un cambio en el número de genes afectar la salud y el desarrollo? Leer más »

¿Sabias que el 90% de las cardiopatías puede solucionarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno? El Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas se celebra cada 14 de febrero. Es una fecha creada con el objetivo de realizar una jornada mundial de concientización para la prevención temprana de esta enfermedad. Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de …

14 de febrero: Día mundial de las cardiopatías congénitas. Leer más »

La información necesaria para coordinar nuestras funciones vitales se encuentra en nuestros genes. Estos constan de una secuencia de 4 nucleótidos denominados con 4 letras A, C, G y T. Teniendo esto en mente podríamos considerar los genes como una gran palabra formada por cuatro letras y dependiendo de la combinación de estas letras es …

Heredabilidad de las mutaciones Leer más »

La determinación de la paternidad ha sido una preocupación desde hace milenios. Un caso muy resonante fue el del hijo de Cleopatra que terminó en el asesinato de Julio César ya que su presunta paternidad creó un problema político muy grande entre Egipto y Roma. Desde esas épocas hasta 1900 el “parecido físico” era el …

Determinación de paternidad y su controversia histórica. Leer más »

Recientemente en la cámara de legisladores de la provincia de Mendoza se aprobó la ley número 9055 la cual establece una restructuración en el ámbito de la salud Mendocina para detectar y tratar pacientes con posibilidades de tener predisposición hereditaria al cáncer. Esta ley establece que desde el ámbito público y las obras sociales deben …

CREACIÓN UNIDAD DE PREVENCIÓN DE CÁNCER HEREDITARIO Leer más »

El ADN es la molécula que contiene toda la información genética que permite el desarrollo de nuestro organismo y está constituido por la secuencia de 4 bases nucleotídicas (A,T,C,G) que se repiten aproximadamente 3.000 millones de veces. Dependiendo de la secuencia que forman estas bases se determinan las características hereditarias de nuestro organismo. Ciertas combinaciones …

¿Sabes qué es y para qué sirve la secuenciación del exoma humano? Leer más »

El cáncer de mama es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. En un tejido normal no canceroso, las células crecen y se dividen para formar nuevas células a medida que el cuerpo las necesita. A veces, debido a mutaciones en genes específicos, este proceso se descontrola y las células …

Cáncer de mamas Leer más »