estudios genéticos

La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso que afecta aproximadamente a 50 millones de personas a nivel mundial. La misma se caracteriza por presentar ataques repentinos asociados a convulsiones violentas y pérdida del conocimiento. Las personas epilépticas tienden a padecer más problemas físicos (tales como fracturas y hematomas derivados de traumatismos relacionados con las …

Paneles genéticos: EPILEPSIA Leer más »

Con el surgimiento de las tecnologías de nueva secuenciación (NGS, Next generation sequencing) se volvió posible secuenciar cientos de genes en apenas unas pocas horas. Esto permitió obtener una cantidad inimaginable de información sobre las consecuencias biológicas de diferentes variantes genéticas a nivel clínico. Una gran ventaja de estos grandes paneles por NGS es que …

PANELES GENÉTICOS: ¿Para qué sirven? Leer más »

Desde la aparición de técnicas que permiten la secuenciación completa del ADN de las personas surgen nuevos desafíos. ¿Qué hacer con toda esta información? Actualmente, se ha logrado esclarecer la asociación entre la secuencia de diferentes genes con procesos fisiológicos normales o patológicos y esto ha permitido determinar la causa genética de numerosas enfermedades. Al …

Ventajas de los estudios genéticos Leer más »

Recientemente en la cámara de legisladores de la provincia de Mendoza se aprobó la ley número 9055 la cual establece una restructuración en el ámbito de la salud Mendocina para detectar y tratar pacientes con posibilidades de tener predisposición hereditaria al cáncer. Esta ley establece que desde el ámbito público y las obras sociales deben …

CREACIÓN UNIDAD DE PREVENCIÓN DE CÁNCER HEREDITARIO Leer más »