genética

En 1977, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger. Este método permite conocer la secuencia de nucléotidos de ADN mediante la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos que sirven como terminadores de la reacción.  En la actualidad, esta reacción se basa en una modificación de la PCR …

Sanger vs NGS. ¿Cuál es el gold standard en el diagnóstico genético? Leer más »

Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia heredada de cada progenitor. Sin embargo, algunas personas pueden tener una, tres o más copias de una región genómica en particular. Estos cambios son conocidos como variaciones en el número de copias (CNVs, copy number variants). La variación en el número de copias (CNV) se define …

¿Puede un cambio en el número de genes afectar la salud y el desarrollo? Leer más »

Cada 3 de diciembre se celebra en nuestro país el Día Nacional del Médico y el Día Panamericano del Médico, establecido por la Organización Panamericana de la Salud. La fecha fue elegida en honor al Dr. Carlos Finlay, nacido en Cuba el 3 de diciembre de 1833. Este médico dedicó años a buscar la causa de la …

Una profesión dedicada a cuidar a la sociedad Leer más »

Cada 3 de Julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi. El objetivo de este día es concientizar sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de …

3 de Julio: Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi Leer más »

Se ha demostrado que el estrés durante el embarazo puede afectar el desarrollo del feto en gestación, teniendo consecuencias en el desarrollo cognitivo y en comportamiento del recién nacido. Investigadores expertos han establecido una conexión entre el estrés y la posibilidad de adelanto del parto con disminución en el peso del recién nacido. Es por …

Acompañamiento de la mujer embarazada: estudios PRENATALES NO INVASIVOS como método de disminución de estrés durante el embarazo Leer más »

Desde la aparición de técnicas que permiten la secuenciación completa del ADN de las personas surgen nuevos desafíos. ¿Qué hacer con toda esta información? Actualmente, se ha logrado esclarecer la asociación entre la secuencia de diferentes genes con procesos fisiológicos normales o patológicos y esto ha permitido determinar la causa genética de numerosas enfermedades. Al …

Ventajas de los estudios genéticos Leer más »

Recientemente en la cámara de legisladores de la provincia de Mendoza se aprobó la ley número 9055 la cual establece una restructuración en el ámbito de la salud Mendocina para detectar y tratar pacientes con posibilidades de tener predisposición hereditaria al cáncer. Esta ley establece que desde el ámbito público y las obras sociales deben …

CREACIÓN UNIDAD DE PREVENCIÓN DE CÁNCER HEREDITARIO Leer más »

El ADN es la molécula que contiene toda la información genética que permite el desarrollo de nuestro organismo y está constituido por la secuencia de 4 bases nucleotídicas (A,T,C,G) que se repiten aproximadamente 3.000 millones de veces. Dependiendo de la secuencia que forman estas bases se determinan las características hereditarias de nuestro organismo. Ciertas combinaciones …

¿Sabes qué es y para qué sirve la secuenciación del exoma humano? Leer más »

Ayer se festejaba el día mundial contra el cáncer y en Hema creemos que es importante que reflexionemos sobre la importancia de la prevención de esta enfermedad. Según la OMS, en Argentina se registran más de 100.000 casos nuevos de cáncer cada año. En Mendoza, este número asciende a 4.700 y son 2.500 las personas …

04 de febrero: día mundial contra el cáncer Leer más »