Importancia de determinar variantes de SARS-CoV-2: RT-PCR como metodología de tamizaje.
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Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia heredada de cada progenitor. Sin embargo, algunas personas pueden tener una, tres o más copias de una región genómica en particular. Estos cambios son conocidos como variaciones en el número de copias (CNVs, copy number variants). La variación en el número de copias (CNV) se define …
¿Puede un cambio en el número de genes afectar la salud y el desarrollo? Leer más »
El Día Nacional por una Argentina sin Chagas se conmemora todos los últimos viernes del mes de agosto. La elección de este día se debe a que durante la época estival se registra una mayor actividad y reproducción de la vinchuca. Esta conmemoración tiene por objetivo promover la participación y el compromiso comunitario para tomar conciencia …
Cada 11 de junio se celebra el Día Mundial del Cáncer de Próstata, con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad e informar acerca de la importancia del diagnóstico precoz, de los recursos y posibilidades para su tratamiento. La próstata es una glándula situada en el aparato reproductor masculino, debajo de la vejiga y delante del recto. Tiene un …
Con el surgimiento de las tecnologías de nueva secuenciación (NGS, Next generation sequencing) se volvió posible secuenciar cientos de genes en apenas unas pocas horas. Esto permitió obtener una cantidad inimaginable de información sobre las consecuencias biológicas de diferentes variantes genéticas a nivel clínico. Una gran ventaja de estos grandes paneles por NGS es que …
El 5 de mayo se conmemora a nivel nacional e internacional el día del paciente celíaco con la finalidad de visibilizar esta condición que afecta a numerosas personas. Esta jornada es importante para concientizar e informar sobre la celiaquía y todo lo que ésta implica. La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por una inflamación …
¿Sabias que el 90% de las cardiopatías puede solucionarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno? El Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas se celebra cada 14 de febrero. Es una fecha creada con el objetivo de realizar una jornada mundial de concientización para la prevención temprana de esta enfermedad. Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de …
14 de febrero: Día mundial de las cardiopatías congénitas. Leer más »
Tener miedos durante el embarazo es normal y muy frecuente. Las mujeres embarazadas tienen temores sobre la salud de su futuro bebé y sobre el desarrollo de la gestación. Estos miedos suelen ser más intensos durante el primer trimestre de embarazo. Suelen estar relacionados con el miedo a tener un aborto o con la salud del embrión. Casi todas …
Con la finalidad de acompañar a la mujer desde el primer trimestre de embarazo ofreciendo un diagnóstico genético certero, confiable y sin riesgos para la madre ni para el feto en desarrollo hemos incorporado estudios prenatales no invasivos. Un estudio prenatal no invasivo es un ensayo de screening que permite detectar de forma segura, temprana …
Acompañamiento de la mujer embarazada: estudios prenatales NO INVASIVOS Leer más »
Recientemente incorporamos en nuestra institución el test de paternidad de NovaGen. Este es una prueba prenatal NO INVASIVA que puede confirmar con exactitud la paternidad del bebé durante el embarazo. Para esto se utilizan tecnologías de biología molecular que permiten comparar fragmentos de ADN fetal libre circulante en sangre materna, ADN de la madre y ADN del presunto padre. Mediante el …
