Secuenciación genes

En 1977, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger. Este método permite conocer la secuencia de nucléotidos de ADN mediante la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos que sirven como terminadores de la reacción.  En la actualidad, esta reacción se basa en una modificación de la PCR …

Sanger vs NGS. ¿Cuál es el gold standard en el diagnóstico genético? Leer más »

Con el surgimiento de las tecnologías de nueva secuenciación (NGS, Next generation sequencing) se volvió posible secuenciar cientos de genes en apenas unas pocas horas. Esto permitió obtener una cantidad inimaginable de información sobre las consecuencias biológicas de diferentes variantes genéticas a nivel clínico. Una gran ventaja de estos grandes paneles por NGS es que …

PANELES GENÉTICOS: ¿Para qué sirven? Leer más »