sindromes genéticos

El Síndrome Hemolítico Urémico (SHU) es una anemia hemolítica microangiopática que afecta fundamentalmente al riñón y tiene su inicio en la lesión del endotelio capilar glomerular. En la mayoría de los pacientes el síndrome se asocia a infecciones gastrointestinales y diarrea causadas por cepas específicas de Escherichia coli. El 5-10%, en general de peor evolución, …

Paneles genéticos: Síndrome Hemolítico Urémico Atípico Leer más »

El último día de cada febrero se celebra el Día de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) destinado a crear conciencia, de manera de mejorar el acceso al correcto diagnóstico y al tratamiento de las mismas. Originalmente se declaró día mundial de las enfermedades raras un 29 de febrero debido a que es un día poco habitual …

29 de febrero: Día de las enfermedades poco frecuentes Leer más »